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WombStory 19호_유전성 부인암(Hereditary Gynecologic Cancer)

Magazine Overview

발간일: 2021-10-20
WombStory 19호_유전성 부인암(Hereditary Gynecologic Cancer)

저자

김미경, 임명철, 장하균, 공선영, 김효진, 김민규, 국윤종

Keyword

린치 증후군, 유전성 난소암 유방암 증후군, 리-프라우메니 증후군과 코우덴 증후군, 유전성 부인암, 진단검사의학, 병리학, 가족 상담, 오페라
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Greeting

Wombstory 독자 여러분, 안녕하십니까?

가을의 시작을 알렸던 9월도 다 지나가고 10월이 우리 곁에 다가와 있습니다.
2021년 끝자락에도 여전히 COVID-19는 우리 곁에서 사라지지 않고 있으니
코로나의 종식을 기대하기보다는 공존하며 살아가는 위드 코로나를 준비해야 될 것 같습니다.
전국민 COVID-19 백신 1차 접종이 75% 이상 접종되었고,
부스터 샷, 백신 패스 도입 등 위드 코로나로 가는 준비가 진행중이니
내년에는 얼굴 보며 만날 수 있는 날이 오리라 믿습니다.

이번 호에서는 “유전성 부인암(Hereditary Gynecologic Cancer)”을 다루었습니다.
부인암중 유전으로 암 발생위험이 증가하는 암으로 난소암과 자궁내막암을 들 수 있습니다.
유전성 부인암 진단 방법, 상담 및 검사 보험급여 여부를 상세하게 다루었습니다.
이제 유전자 변이 여부에 따라 암에 대한 치료 방침이 달라지기 때문에
유전자 검사는 환자 치료에 중요한 단계가 되었습니다.

2015년 영화배우 안젤리나 졸리가 유전자 변이가 있다는 이유로 암발생을 줄이기 위해
가장 적극적인 치료 방법으로 유방암을 줄이기 위해 양측 유방절제를 하였고,
그 다음해에는 난소암 발생을 막기 위해 난소/난관을 절제하였습니다.
그 당시 전 매스콤에서 유전성암을 다루었는데 덕분에 유전성 유방암/난소암 관심은
높아졌습니다. 난소암중 약 5~10%가 유전요인으로 발생하는데,
정상 여성이 난소암 평생위험률은 1.3% 정도입니다. 그러나, 유전요인으로
돌연변이를 갖는 경우 30~40% 증가하게 됩니다. 상피성 난소암인 경우,
환자 BRCA1/BRCA2 유전자 검사는 보험 급여가 됩니다. 양성인 경우,
가족에게도 검사를 권할 수 있는데, 아직까지는 가족 검사에 보험 급여가
이루어지고 있지는 않습니다. 50세 미만의 젊은 여성에서 자궁내막암은
린치증후군 가능성이 5~13% 정도이고, 가장 먼저 생기는 암이므로
향후 대장암이나 비뇨기계 암 발생 예방을 위해 유전자 검사를 권해야 합니다.

외래에서 환자 문진시 가족중 젊은 시절(일반여성은 평균 60세인데 비해 10년 이상
일찍 발생한 경우)에 난소암이 생긴 경우 혹시 유전성 질환으로
BRCA 유전 검사를 했는지 알아보고, 유전자 변이가 있으면 검사를 권유하여
환자에게도 난소암을 일으킬 가능성이 높은지를 알려준다면
암 발생전 예방을 하는 명의가 될 수 있을 것입니다.
유전자 검사 방법 중 최신의 차세대염기서열분석(next generation sequence: NGS)을 통한
유전자 검사가 2019년 급여기준이 확대되어 난소암 및 자궁내막암은 물론
자궁경부암에서도 유전자 검사가 가능해졌고, 1차 치료와 재발 치료에 대한 방침을 정하는데
큰 도움을 주고 있습니다. 부인과 모든 암에서 유전자 검사는 이제 필수 시대가 되었습니다.
유전성 난소암 예방과 별개로 2018년 대한 산부인과 학회 권고 사항인 부인과
양성 질환 수술시 출산을 마친 여성에게 난소암을 줄이기 위한
예방적 양측 난관절제술 장점을 환자에게 알려주시고, 시술하기를 권합니다.

귀한 원고를 집필해 주신 저자분들과 감수와 주제 선정을 위해 수고해 주시는
편집위원 교수님들께 감사의 마음을 전합니다. 2021년도 남은 시간을 행복하게 지내시고
내년에 건강한 모습으로 뵙기를 희망합니다.

2021년 10월
Wombstory 편집위원
순천향의대 부천병원 남계현

매거지 소개 와이드 광고

칼럼 리스트

1. 린치 증후군

김미경/이화의대 이대목동병원, Wombstory 19호, October 2021, P6~9

여성에서는 린치증후군의 sentinel cancer로 50% 이상의 경우 자궁내막암이 가장 먼저 진단되므로, 자궁내막암 환자에서 린치증후군에 대한 적절한 선별검사를 시행하고 이를 통해 진단된 린치증후군...

2. 유전성 난소암 유방암 증후군

임명철/국립암센터 자궁난소암센터, Wombstory 19호, October 2021, P10~12

과거 난소암 및 유방암의 한 가계에서 반복적으로 발생하는 임상적 현상을 기반으로 “유전성 난소암 유방암 증후군”이란 진단을 내렸다.

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3. 리-프라우메니 증후군과 코우덴 증후군

장하균/고려의대 고려대학교안산병원, Wombstory 19호, October 2021, P13~17

유전성 암의 위험 평가는 특정 유형의 암 발병 위험이 증가할 수 있는 환자 및 가족을 식별하는데 핵심이다.

...
4. 유전성 부인암의 진단 I: 진단검사의학

공선영/국립암센터 진단검사의학과, Wombstory 19호, October 2021, P18~20

유전성 부인암의 진단을 위해서는 생식세포 병원성 변이(germline pathogenic variant)를 확인해야 한다.

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5. 유전성 부인암의 진단 II: 병리학

김효진/서울의대 분당서울대학교병원 병리과, Wombstory 19호, October 2021, P21~23

최근 차세대염기서열분석에 기반한 유전자 검사법의 급격한 발전으로 암의 유전적인 원인을 찾는데도 관심이 높아지고 있다.

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6. 유전성 부인암 환자 및 가족 상담

김민규/성균관의대 삼성창원병원, Wombstory 19호, October 2021, P24~28

유전(Genetics)현상은 지구상의 다양한 종의 생물학적 특징이며 인류의 생존 본능에 대한 그 연속성에 뿌리를 하고 있다.

...
7. 오페라와 삶 그리고 나

국윤종/성악가(테너), Wombstory 19호, October 2021, P29~34

눈에 뜨거운 불이 켜지면 거침없이 뛰쳐나가던 열혈 소년이 있었다.

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