Liver Update 27호_희귀 간 질환
Liver Update 독자 여러분 안녕하십니까 ?
무더위가 가고 어느새 단풍색이 완연해지는 가을입니다.
이번 Liver Update 27호의 주제는 희귀 간질환입니다.
자가면역간염(autoimmune hepatitis;AIH)은 원인 미상의 간염환자에서 antinuclearantibody(ANA) 양성일 때(또는 ASM 또는 anti-LKM1 양성) 간조직 검사나 점수제를 이용하여 진단할 수 있습니다. 치료는 prednisolone 단독 또는 azathioprine과 병합요법이 사용됩니다.
원발성 담즙성 담관염(Primary Biliary Cholangitis;PBC)은 담즙정체성 간기능 이상(ALP와 GGT 상승) 환자에서 anti-mitochondrial antibody(AMA) 양성이면(또는 PBC 특이 ANA 양성) 조직검사로 진단할 수 있습니다. 장기간의 UDCA복용이 필요하며 fibrate나 obeticholic acid를 병합투여 할 수도 있습니다.
AIH와 PBC는 주로 서양 여성에 많은 자가면역 간질환으로 알려졌으나 최근에는 국내에서도 드물지 않게 발견됩니다.
원발성 경화성 담관염(Primary Sclerosing Cholangitis;PSC)은 담즙정체성
간기능 이상시 MRCP나 ERCP로 간내외 담도의 협착과 확장에 의한 “beaded pattern”이 확인되면 진단할 수 있습니다. UDCA가 치료제로 흔히 쓰였으나 효과가 불확실하며 염증성 장질환을 동반하기 쉽고 담관암과 대장암이 생길 수 있는 난치병입니다.
윌슨병은 유전적 구리대사 이상으로 혈청 ceruloplasmin, K-F ring, 24hr urine copper 측정 및 간조직내 구리함량 측정으로 진단할 수 있으며 Chelator(Dpenicillamine,Trientine, Tetrathiomolybdate) 또는 Zinc를 치료제로 쓸 수 있습니다.
Budd-Chiari 증후군은 문맥고혈압을 수반한 원인미상의 간질환에서 간정맥이나 하대정맥의 폐쇄를 도플러 초음파나 MRI로 진단할 수 있습니다. 특히 하대정맥막상폐쇄(MOIVC)는 혈관성형술이나 스텐트 삽입으로 치료될 수 있습니다.
이들 질환들은 희귀질환이라고 하지만 모두 간경변증, 간암으로 진행할 수 있고 간이식의 대상이 될 수도 있습니다. 이번 Liver Update의 내용이 희귀질환에 대한 독자 선생님들의 지견을 넓히는데 도움이 되기 바랍니다.
리버업데이트 편집책임
한국간재단 이사장
서동진
정숙향, 서울의대 분당서울대학교병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.6~11
• AIH는 희귀간질환의 일종으로 여성에서 호발하고 무증상에서부터 급성간부전, 만성간염, 간경변증 및 간암에 이르기까지 매우 다양한 임상양상을 보인다.• AIH의 진단은 혈청 아미노전이효소와 감마글로불...
김경아, 인제의대 일산백병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.12~16
• PBC는 담즙정체성 간기능 이상소견(주로 알칼리인산분해효소 상승), AMA 또는 PBCspecific ANA 양성, PBC에 합당한 간조직 소견의 3가지 중 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있다....
배시현, 가톨릭의대 은평성모병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.17~20
• PSC는 수년간의 의학 발전에도 불구하고 질병의 진행을 멈추는 효과적인 치료법이 없는 실정이다. 치료는 임상적으로 증상을 완화시키는 내시경 시술과 궁극적으로 간이식 치료이다. PSC는 담즙산 독성으...
임형준, 고려의대 고려대학교 안산병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.21~28
• 윌슨병은 선천성 구리 대사 장애로 인하여 발생하는 유전병으로 원인이 불분명한 간질환이 있으면서 신경학적, 정신적인 이상을 보이는 젊은 환자의 경우 의심해 보아야 한다.• 진단은 혈청 cerulopl...
최문석, 성균관의대 삼성서울병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.29~33
• Budd-Chiari 증후군은 간정맥 유출로의 폐쇄에 의한 질환군으로, 원발성은 주로 하대 정맥 간 부위의 혈전증과 하대정맥 막성 폐쇄에 기인한다. 비침습적 영상을 이용한 조기 진단, 대증적 치료의...
안상훈, 이재승, 연세의대 세브란스병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.36~41
• IgG4 연관 질환은 다양한 장기를 침윤하는 전신질환으로 췌장 침범이 흔하나, 드물게 간이나 담도를 침범하는 경우 폐쇄성 황달과 함께 가성 종괴 양상을 보여 악성 질환과의 감별이 어렵다. 혈청 Ig...
김연수, 가천의대 가천대길병원 / 소화기내과, Liver Update 27호, Oct 2019, p.42~44
• 원발성 담즙성 담관염(primary biliary cholangitis,PBC)과 자가면역성 간염(autoimmune hepatitis, 이하 AIH)의 중복중후군(overlap syndrome)은...